Cours Génotoxicologie PDF
Le terme « mutation » désigne n’importe quel changement intervenu dans la séquence de l’ADN.
Les mutations sont des changements permanents dans le matériel génétique. À la différence de
lésions de l’ADN qui peuvent être réparables.
On parle aussi de « variants ». Mais les variations non pathogènes de l’ADN (appelées
« polymorphismes ») sont par définition également des mutations.
Les mutations peuvent survenir dans un gène, notamment dans les régions qui codent les protéines
(séquence codantes) ou en dehors du gène, par exemple dans la région qui régule l’expression de ce
gène.
Les mutations sont la source de la variabilité génétique. Elles sont aussi à l’origine des lésions
génétiques qui contribuent à la mort cellulaire, aux maladies génétiques et au cancer.
En raison de l’existence de nombreux types de mutations et du large spectre de leurs effets, les
généticiens classent les mutations selon différents schémas.
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