Cours Génotoxicologie PDF
Le terme « mutation » désigne n’importe quel changement intervenu dans la séquence de l’ADN. Les mutations sont des changements permanents dans le matériel génétique. À la différence de lésions de l’ADN qui peuvent être réparables. On parle aussi de « variants ». Mais les variations non pathogènes de l’ADN (appelées « polymorphismes ») sont par définition également des mutations.
Les mutations peuvent survenir dans un gène, notamment dans les régions qui codent les protéines (séquence codantes) ou en dehors du gène, par exemple dans la région qui régule l’expression de ce gène.
Les mutations sont la source de la variabilité génétique. Elles sont aussi à l’origine des lésions génétiques qui contribuent à la mort cellulaire, aux maladies génétiques et au cancer.
En raison de l’existence de nombreux types de mutations et du large spectre de leurs effets, les généticiens classent les mutations selon différents schémas.
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