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 Cytogénétique PDF

La cytogénétique médicale est en pleine révolution. Le caryotype mis au point en 1956, n’est désormais plus l’examen de première intention pour l’exploration des anomalies chromosomiques associées à une déficience intellectuelle et/ou aux malformations congénitales (DI et/ou MC). Il est aujourd’hui supplanté par l’hybridation génomique sur réseau d’ADN ou CGH array qui est l’aboutissement du développement des techniques de cytogénétique moléculaire dont le début remonte aux années 80. La CGH array détecte des déséquilibres génomiques avec une résolution 10 à 500 fois supérieure à celle du caryotype (qui est de 5 à 10 millions de paires de bases ou 5-10 Mb). De ce fait, la taille d’un segment chromosomique remanié peut être déterminée avec précision ce qui permet de connaître son contenu génique et donc de faciliter l’établissement des corrélations phénotype – génotype. La détection d’une perte ou d’un gain de matériel chromosomique chez des patients présentant une DI et/ou MC mais aussi chez des patients avec des pathologies psychiatriques ou neurologiques permet dans certains cas d’identifier le(s) gène(s) impliqué(s). Avec l’avènement de cette technique, le cytogénéticien « constitutionnaliste » devient un « interniste» de la pathologie génomique. 


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